侏儒症的遗传方式为什么会得这个病

侏儒症的遗传方式 为什么会得这个病

一、侏儒症是怎么遗传给后代的

1、常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性（原发性）低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

2、常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

染色体病遗传方式

大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者，传给后代时，使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等，共350余种。

多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病，例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

二、侏儒症的原因

侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下：

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

三、侏儒症的症状

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，具体症状如下：

一、垂体性侏儒

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的（原发的）或后天的（继发的）原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有：

1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌；

2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称；

3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄；

4、性器官发育不良，第二性征不发育；

二、克汀病

克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导致身材矮小。克汀病主要表现为：

1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外；

2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长；

3、性发育较迟，或不受影响；

4、智能低下。

三、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：

1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小，下半身显著比上半身短；

2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；

3、智力发育正常；

4、性器官正常，有生殖能力。

四、侏儒症的治疗

在一旦发现侏儒症，一般应用甲状腺片治疗，注射人工生长激素等，另外一些中药食疗也有助于治疗侏儒症。具体治疗方法如下：

1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次。如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次。但不超过每公斤体重0.25U。

2、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克，1～3岁每日60-90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。

3、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。

4、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。

中药食疗

1、肾精亏虚：

治法：滋肾填精，养血壮骨。

方药：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳，补血固精；当归、牛膝活血壮腰；龟板、丹皮滋阴润燥；茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力，加党参、黄杞。侏儒症

2、肾阳不振：

治法：温补肾阳，益气利水。

方药：右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶，附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳，温中散寒；黄杞、泽泻、甘草益气健脾；当归、龟板胶养血活血，滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。

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